Η
επιστήμη στις μέρες μας καλείτε να δώσει πολλές απαντήσεις σε ένα ευρύτατο
φάσμα θεματολογίας άλλοτε απλούστερης
σύλληψης και άλλοτε ιδιαιτέρως σύνθετης.
Ο Δαρβίνος ως θεμελιωτής της αδιαμφισβήτητα πιο σημαντικής ανακάλυψης στον τομέα της
βιολογίας πιθανότατα ήταν από τους λίγους που θα είχε φανταστεί την
αλματώδη εξέλιξη της γενετικής. Και αυτό αποτυπώνεται αρκετά πρώιμα με την
δήλωση του ‘ Έχω μετατραπεί σε ένα είδος μηχανής που αλέθει δεδομένα και βγάζει
συμπεράσματα’. Αποδεσμευμένοι από αυτόν τον στοχαστικό οραματιστή και ερχόμενοι
στο σήμερα βλέπουμε ότι με την εξέλιξη της πληροφορικής τα δεδομένα αυξάνονται
γεωμετρικά και πλέον το πρόβλημα έγκειται κυρίως στην αξιοποίηση τους .Τα
απλωμένα μονοπάτια γνώσης μετρούν σχεδόν άπειρα, ενώ μέσα σε αυτό το τεράστιο
δίκτυο έχουν αρχίσει εδώ και λίγα χρόνια
να δημοσιεύονται δεδομένα αναφορικά με την συσχέτιση της αθλητικής απόδοσης με τα γονίδια.
Η
αθλητική απόδοση αποτελεί ένα πολύπλοκο χαρακτηριστικό που επηρεάζεται από
γενετικούς καθώς και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Πολλά φυσικά χαρακτηριστικά
συμβάλλουν στον προσδιορισμό της αθλητικής ικανότητας ενός ατόμου, κυρίως σχετιζόμενα
με την μυϊκή δύναμη που χρειάζεται για
την κίνηση (σκελετικοί μύες) και του κυρίαρχου τύπου ινών που τις συνθέτουν. Συγκεκριμένα
οι σκελετικοί μύες αποτελούνται από δύο τύπους μυϊκών ινών: ίνες βραδείας
σύσπασης και ίνες ταχείας συστολής. Οι
αργές μυϊκές ίνες συστέλλονται αργά, αλλά μπορούν να λειτουργήσουν για μεγάλο
χρονικό διάστημα χωρίς να κουράζονται. Αυτού του τύπου οι ίνες επιτρέπουν τις δραστηριότητες αντοχής
όπως τρέξιμο μεγάλων αποστάσεων. Σε
αντιδιαστολή οι γρήγορες μυϊκές ίνες συστέλλονται γρήγορα αλλά εξαντλούνται
και γρήγορα. Αυτές οι ίνες είναι ο
καλύτερος σύμμαχος για σπριντ και άλλες
δραστηριότητες που απαιτούν δύναμη . Άλλα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με τον
αθλητισμό περιλαμβάνουν τη μέγιστη ποσότητα οξυγόνου που μπορεί να μεταφέρει ο
οργανισμός στους ιστούς του (αερόβια ικανότητα), την μυϊκή μάζα, το ύψος, την ευελιξία, τον συντονισμό, καθώς και την πνευματική ικανότητα και προσωπικότητα.
Μελέτες
που επικεντρώνονται στις ομοιότητες και διαφορές των αθλητικών επιδόσεων σε
οικογένειες μεταξύ των οποίων και σε διδύμους υποδηλώνουν ότι οι γενετικοί
παράγοντες αποτελούν το διόλου ευκαταφρόνητο 30 έως 80% των διαφορών μεταξύ των
ατόμων σε χαρακτηριστικά που σχετίζονται με τις αθλητικές επιδόσεις. Πολλές
μελέτες έχουν διερευνήσει παραλλαγές σε συγκεκριμένα γονίδια που πιστεύεται ότι
εμπλέκονται σε αυτά τα χαρακτηριστικά, συγκρίνοντας τους ελίτ αθλητές με εμάς τους κοινούς θνητούς.
Τα
καλύτερα μελετημένα γονίδια που σχετίζονται με την αθλητική απόδοση είναι τα
ACTN3 και ACE. Αυτά τα γονίδια επηρεάζουν τον τύπο ινών που συνθέτουν τους σκελετικούς
μύες και έχουν συνδεθεί με τη δύναμη και την αντοχή.
Το γονίδιο ACTN3
Παρέχει
το δυναμικό για τη δημιουργία μιας
πρωτεΐνης που ονομάζεται άλφα (α) -ακτινίνη-3, η οποία απαντάται κυρίως σε ίνες
μυών ταχείας σύσπασης. Μια παραλλαγή σε αυτό το γονίδιο, που ονομάζεται R577X,
οδηγεί στην παραγωγή μιας ασυνήθιστα βραχείας πρωτεΐνης α-ακτινίνης-3 η οποία
διασπάται γρήγορα. Μερικοί άνθρωποι έχουν αυτήν την παραλλαγή και στα δύο
αντίγραφα του γονιδίου. αυτό το γενετικό πρότυπο (γονότυπος) αναφέρεται ως
577ΧΧ. Αυτά τα άτομα έχουν πλήρη απουσία της α-ακτινίνης-3, η οποία φαίνεται να
μειώνει την αναλογία των μυϊκών ινών ταχείας σύσπασης και να αυξάνει την
αναλογία των ινών βραδείας σύσπασης στο σώμα. Μερικές μελέτες έχουν διαπιστώσει
ότι ο γονότυπος 577XX είναι πιο κοινός μεταξύ των αθλητών αντοχής υψηλών
επιδόσεων (για παράδειγμα, οι ποδηλάτες
και οι δρομείς μεγάλων αποστάσεων) από ό, τι στο γενικό πληθυσμό, ενώ άλλες
μελέτες δεν υποστήριξαν αυτά τα ευρήματα. Ο γονότυπος 577RR συνδέεται με ένα
υψηλό ποσοστό ινών ταχείας συσπάσεως και παρατηρείται συχνότερα σε αθλητές που
βασίζονται σε δύναμη ή ταχύτητα, όπως οι δρομείς μικρών αποστάσεων.
Το γονίδιο ACE
παρέχει
τις κατάλληλες οδηγίες για τη δημιουργία μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται ένζυμο
μετατροπής αγγειοτενσίνης, το οποίο μετατρέπει μια ορμόνη που ονομάζεται
αγγειοτασίνη Ι σε μια άλλη μορφή που ονομάζεται αγγειοτενσίνη II. Η
αγγειοτενσίνη II βοηθά στον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης και μπορεί επίσης να
επηρεάσει τη λειτουργία των σκελετικών μυών, αν και ο ρόλος αυτός δεν είναι
πλήρως κατανοητός. Μια παραλλαγή στο γονίδιο ACE, που ονομάζεται πολυμορφισμός
ACE I / D, μεταβάλλει τη δραστηριότητα του γονιδίου. Τα άτομα μπορούν να έχουν
δύο αντίγραφα μιας έκδοσης που ονομάζεται αλληλόμορφο D, το οποίο είναι γνωστό
ως μοτίβο DD. Η DD μορφή συσχετίζεται με τα υψηλότερα επίπεδα ενζύμου
μετατροπής της αγγειοτενσίνης. Το πρότυπο DD θεωρείται ότι σχετίζεται με ένα
υψηλότερο ποσοστό μυϊκών ινών ταχείας σύσπασης και μεγαλύτερη ταχύτητα.
Πολλά
άλλα γονίδια με διάφορες λειτουργίες έχουν συσχετιστεί με την αθλητική απόδοση.
Μερικά εμπλέκονται στη λειτουργία των σκελετικών μυών, ενώ άλλα παίζουν ρόλο
στην παραγωγή ενέργειας για τα κύτταρα, την επικοινωνία μεταξύ των νευρικών
κυττάρων ή άλλων κυτταρικών διεργασιών.
Άλλες
μελέτες εξέτασαν παραλλαγές σε ολόκληρα γονιδιώματα (μια προσέγγιση που
ονομάζεται μελέτη γονιδιώματος σύνδεσης ή GWAS) ελίτ αθλητών για να
προσδιοριστεί εάν συγκεκριμένες περιοχές του γονιδιώματος συνδέονται με τον
αθλητισμό. Περισσότερες από 150 διαφορετικές παραλλαγές που σχετίζονται με τις
αθλητικές επιδόσεις προσδιορίστηκαν σε αυτές τις μελέτες. Ωστόσο, τα
περισσότερα έχουν βρεθεί μόνο σε μία ή σε μερικές μελέτες και η σημασία των
περισσοτέρων από αυτές τις γενετικές αλλαγές δεν έχει εντοπιστεί με σαφήνεια.
Είναι πιθανό να εμπλέκεται ένας μεγάλος αριθμός γονιδίων, καθένας από τους
οποίους έχει από μικρή ως μεγαλύτερη συμβολή στην αθλητική απόδοση.
Δεν
πρέπει να λησμονούμε ωστόσο ότι η
αθλητική απόδοση επηρεάζεται έντονα επίσης από το περιβάλλον. Παράγοντες όπως το ποσοστό υποστήριξης που λαμβάνει ένα άτομο από την
οικογένεια και τους προπονητές, οι οικονομικές και άλλες περιστάσεις που
επιτρέπουν η μη την άσκηση, η διαθεσιμότητα πόρων και η σχετική ηλικία ενός
ατόμου φαίνεται να παίζουν ρόλο στην αθλητική απόδοση. Κλείνοντας πρέπει να
γνωρίζουμε ότι το περιβάλλον και τα γονίδια αλληλοεπηρεάζονται συνεπώς μπορεί να είναι δύσκολο να
διαχωριστούν οι επιπτώσεις του
περιβάλλοντος από εκείνες της γενετικής. Όπως και να έχει η γενετική έρχεται με
ορμή ως αρωγή να δώσει απαντήσεις και όχι να δημιουργήσει επιπλέον προβλήματα.
Πολύ σύντομα σε ένα εκπληκτικό εγγύς
μέλλον θα αποτελεί ένα επιπλέον εργαλείο βοήθειας επαγγελματιών αθλητών αλλά
και γιατί όχι ένα μέσο βελτίωσης και ασφαλούς άθλησης στα πλαίσια του
ερασιτεχνικού αθλητισμού.
